Down sindrom

Uto, 2.4.2019.

Down sindrom (DS - Down Syndrome) je najčešći genetski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, a rjeđe nakon oplodnje. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Pošto postoje tri kopije 21. kromosoma, Down sindrom se često još naziva i trisomija 21.

Osim klasične trisomije 21, postoje osobe s Down sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma 46, a drugu s 47 kromosoma - tzv. mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i prikvači za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Znači, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma Down sindroma – radi se o translokaciji ili premještaju.

Jedno od 650 novorođene djece rađa se s Down sindromom.

Taj poremećaj spriječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Važno je navesti kako on pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Dvije osobe najzaslužnije za istraživanje, proučavanje i opisivanje karakteristika Down sindroma bile su John Langdon Down i Jerome Lejeune. John Down je prvi opisao karakteristike sindroma koji je kasnije po njemu dobio i ime, dok je Jerome Lejeune otkrio 1958. godine da se radi o kromosomskom poremećaju, odnosno da osobe sa Down sindromom posjeduju jedan dodatni kromosom na 21. paru što je vidljivo iz slike.

Down sindrom
Izvor fotografije: http://www.maturski.org/BIOLOGIJA/pictures/Kromosomske-Aberacije/Kromosomske-Aberacije_clip_image009_0000.jpg

Izgled djeteta s Down sindromom ima sljedeća karakteristična obilježja:

  • mišićna hipotonija,
  • širok vrat,
  • kosi položaj očnih otvora,
  • okruglo lice izravnanog profila,
  • abnormalni oblik uški,
  • kratke šake,
  • malena usta,
  • maleni nos s neproporcionalno velikim jezikom,
  • kratke i široke ruke i noge,
  • kraći prsni koš,
  • malena glava.

Down sindrom
Foto: Depositphotos

Sindrom Down je neurorazvojni poremećaj što znači zaostajanje djeteta u psihomotornom razvoju, no od izuzetne je važnosti napomenuti kako djeca sa sindromom Down prolaze sve faze razvoja kao i populacija djece bez oštećenja, samo se u pojedinim fazama duže zadržavaju i kasnije prelaze u više faze razvoja.

Rana intervencija temelji se na nekim općim principima i zahtijeva složen pristup te s istom treba započeti što prije. Istovremeno se treba raditi u svim područjima razvoja: senzomotornom, govorno-jezičnom, spoznajnom, socijalnom i emotivnom. Maksimalna je uloga obitelji koja je i optimalna sredina za razvoj djeteta. Program rane intervencije kreiraju stručnjaci različitih profila, ovisno o području razvoja. Iskustva pokazuju da ona ima najviše uspjeha ako se provodi u okviru obitelji. U prilog tome govore rezultati iz kojih se vidi da su djeca, čiji su roditelji bili educirani za provođenje rane intervencije, postigla bolje i stabilnije rezultate u odnosu na djecu koja te programe nisu prošla.

S kvalitetnom podrškom, u smislu rane intervencije, razvojni potencijali djeteta se vidno povećavaju, naročito ako se intervencija provodi kroz prve 3 godine života. Svjetski dan sindroma Down obilježava se 21.3. , kada se na taj dan oblače različite čarape u znak potpore osobama s Down sindromom.

Ove web stranice koriste kolačiće kako bi poboljšale Vaše korisničko iskustvo i vodile analitiku o posjećenosti.
Saznaj više...

U redu Izbriši kolačiće